ミトコンドリア病 まとめ

ミトコンドリア病

Gomori染色ー赤色ぼろ線維

TCA cycle 異常ーー血清乳酸値上昇

CPEOー

眼瞼下垂、眼球運動障害、血清乳酸値上昇

MELASー

小動脈平滑筋の機能異常で脳卒中様発作を繰り返す

頭痛、嘔吐、痙攣、一過性半身麻痺、半盲ー脳卒中様

乳酸アシドーシス、後頭葉の虚血巣

知能低下、てんかん、筋力低下

糖尿病、低身長、腎機能障害

MARRF

ミオクローヌスてんかんを伴うミトコンドリア病

小脳失調症、筋力低下、筋萎縮